近日炒股杠杆股票配资平台，新疆医科大学第四附属医院（自治区中医医院）综合内二科内分泌门诊再次确诊1例罕见病家系——单基因型糖尿病（MODY2）。
单基因型糖尿病（Monogenic Diabetes Mellitus, MDM）是一组由单个基因突变引起的特殊类型糖尿病，它们与常见的2型糖尿病和1型糖尿病有着不同的发病机制和治疗方案。单基因型糖尿病约占所有糖尿病患者的1%-5%，并且在临床上常常被误诊为2型糖尿病和1型糖尿病。
患儿月月（化名），今年2岁半，近日因发现血糖高1天前来我院就诊，自测指端血：餐前：6.5mmol/L，餐后8.2mmol/L, 患儿家属否认其有明显口干、多饮、多尿症状，否认听力下降，但有明显体重下降。祁燕主任医师详细询问患儿家族史，患儿的姥姥、姥爷均患糖尿病，现口服降糖药配合胰岛素治疗；母亲妊娠期患有妊娠糖尿病，曾使用胰岛素治疗，目前仅饮食运动控制血糖，监测血糖结果为空腹血糖6-7mmol/L，餐后血糖8-9mmol/L。
糖尿病家系图谱
患儿体征：
PE：Ht：78cm（p10 %- 25%） Wt: 9Kg（p 3%- 10%），甲状腺不大，肋骨轻度外翻。
实验室检查：
糖化血红蛋白：6.65% ，胰岛素抗体:（-），甘油三酯0.91mmol/L,高密度脂蛋白胆固醇0.95mmol/L，
祁燕主任医师结合患者家族三代遗传病史及血糖特点，考虑患者单基因型糖尿病可能性大，建议其家属及患儿行糖尿病基因相关筛查。
基因报告结果表明：该患儿、母亲、姥姥均检测出GCK基因上存在c.793G>A(p.Glu265Lys)变异，为GCK基因编码区错义变异。经Sanger测序验证，变异目前未见大规模人群频率数据库gnomAD报道。根据现有证据，该变异被定义为致病变异，支持MODY2诊断。
知识扩展
单基因糖尿病（MDM）是由单一基因突变引起的罕见疾病，通常表现为婴儿期或儿童期起病、胰岛素依赖、高血糖、糖尿病酮症酸中毒和自发性胰腺炎等。常见的单基因糖尿病包括GCK MODY（MODY2）、HNF1A MODY（MODY3）、HNF4A MODY（MODY1）、NEUROD1 MODY（MODY6）、KCNJ11-和ABCC8相关性糖尿病（TNDM/KATP-糖尿病）等。其中，最常见的类型为MODY3、其次是MODY2、MODY1。在我国，MODY3的患病率为9%，MODY2的患病率为1%。
1.发病机制
MODY2是由葡萄糖激酶（GCK）基因突变引发的。是儿童和青少年单基因糖尿病中最常见的临床亚型之一。葡萄糖激酶（GCK）在胰腺β细胞和肝细胞催化葡萄糖的磷酸化反应，是葡萄糖代谢的限速酶。在β细胞中，GCK作为葡萄糖浓度感受器，可以保证适合体内葡萄糖浓度的相应胰岛素释放。当GCK基因发生杂合失活突变，胰腺β细胞GCK活性降低，导致β细胞葡萄糖磷酸化减少，葡萄糖敏感性降低，葡萄糖浓度被调定到略高水平。肝脏GCK突变导致肝糖原合成减少，肝糖输出增加，从而引起空腹血糖水平轻度升高。
2.临床表现与诊断
MODY2的临床症状与1型和2型糖尿病类似，但通常症状较轻，且进展缓慢。MODY患者的肥胖发生率、高血压、代谢综合征的患病率与一般人群无差异，且显著低于T2DM患者。空腹血糖在5.4-8.3mmol/L，糖负荷后2h血糖升高幅度常小于3-3.5mmol/L，糖化一般在5.8%-7.6%，随年龄增高轻度增长。由于症状的非特异性，MODY2的诊断往往依赖于家族史和基因检测，尤其是当家族中有多代成员在儿童期或成年早期被诊断为糖尿病时，应考虑MODY2的可能性。
3.治疗与管理
本周，乌克兰与俄罗斯之间的紧张局势再次升级。乌克兰指责俄罗斯对黑海区域的民用粮食船只发动了空袭。虽然这一事件主要影响了黑海地区的葵花籽油供应，但它也间接影响了棕榈油市场，因为全球植物油市场的相关性非常高。
②美联储缓慢降息，欧洲央行加速宽松：如果美联储因通胀放缓降息，而欧洲央行加速降息，欧元/美元可能会下行。美联储放缓加息步伐可能会使美元保持强势，而欧洲央行降息则会显示出对欧元区经济增长的担忧，从而令欧元承压。
MODY2患者的血糖控制相对容易，大多数患者仅通过饮食控制和生活方式的调整就能有效管理血糖水平，很少需要药物干预。患者应遵循健康的饮食习惯，控制糖分和碳水化合物的摄入，增加体育活动，维持正常体重。对于大多数MODY2患者而言，生活方式的干预足以维持血糖在正常范围内，避免了药物治疗的副作用。但MODY2患者在妊娠期间往往需要胰岛素治疗来纠正空腹高血糖。当胎儿GCK基因正常时，母体孕期高血糖会导致胎儿胰岛素分泌增加，出现巨大儿。建议孕妇严格血糖监测，必要时胰岛素治疗。
若能在发病初期结合患者家族史并通过基因检测明确诊断MODY2，不仅能够避免不必要的药物治疗，还能帮助患者及早采取有效的生活方式调整，为患者带来更加个性化和有效的健康管理方案，从而控制病情，提高生活质量。
专家简介
姓名：祁燕
科室：综合内二科
职务：副主任
职称：主任医师、副教授，硕士生导师
社会任职：全国罗素银综合征专病联盟委员，全国中西医结合骨质疏松学会委员，第一届海峡两岸医药卫生交流协会糖尿病专委会委员，中华志愿者协会中西医结合专家志愿者委员会常务委员， 全国中西医结合学会儿科专业委员会儿童生长发育协作平台委员。曾于北京协和医院内分泌科进修一年
专业擅长：中西医结合治疗糖尿病及其并发症（糖尿病肾病、糖尿病周围神经病变），尤其擅长甲状腺疾病（妊娠甲状腺疾病、甲状腺相关性眼病）、骨质疏松症以及垂体（矮小）、肾上腺、性腺（性早熟、青春不发育）等内分泌疑难杂症的诊治。
门诊时间：周三下午
门诊地点：门诊4楼10号 生长发育门诊
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来源：研究生 张志；导师 综合内二科 祁燕
编辑：马莹 马倩
审核：孙强
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